Diez cosas que quizá no sabías sobre el genoma humano

Desde que se secuenció por primera vez el genoma humano hasta la actualidad los científicos no han parado de descubrir, entre sorpresas, nuevos datos sobre el código que nos hace ser como somos. ¿Quieres saber más sobre él?

Khameleon

1 El genoma humano aún no está secuenciado al 100%

Aunque la fecha oficial en la que se secuenció por primera vez el genoma humano fue en febrero de 2001, en realidad, consistía en un borrador. No fue hasta octubre de 2004 cuando se publicó la versión final del genoma humano. Aún así, eso no significaba que estuviera al 100% ni que fuera perfecto. En la actualidad, el genoma humano está secuenciado al 99.5% con una precisión del 99.999%. Quedan varios huecos (exactamente 341) que son, por el momento, desconocidos e irresolubles mediante la tecnología actual.

2. Aún no sabemos cuántos genes tiene el ser humano

Antes de que se iniciara el Proyecto Genoma Humano los científicos estimaban que la cantidad de genes en el ser humano rondaba los 100.000. Tras realizarse la primera secuenciación del genoma humano, supimos que tenía muchísimos menos de lo esperado : entre 20.000 y 25.000 genes. En la actualidad sabemos que, de ellos, 19.600 genes son conocidos en mayor o menor grado y se estima que podrían existir 2.000 genes más. Resultó una gran sorpresa que un genoma tan grande como el del ser humano tuviera tan pocos genes.

3. Secuenciar tu propio genoma está a la vuelta de la esquina (si eres rico, antes)

La velocidad de secuenciación de genomas humanos se ha incrementado de forma exponencial durante estos años (y lo que aún le queda), al tiempo que se ha ido abaratando su coste. La primera secuenciación del genoma humano llevó más de diez años y participaron múltiples centros de investigación y universidades de distintos países, gastándose miles de millones de dólares. Con los avances de la tecnología en el campo de la genética, el año pasado se logró secuenciar el genoma de un africano en ocho semanas con un coste de 100.000 dólares.

Justo ahora, varios centros de genética ofrecen secuenciar tu genoma en seis semanas. Eso sí, es necesario aportarles un "ligero" incentivo económico de entre 100 ó 300 mil dólares.

Ahora bien, que el precio de la secuenciación de genomas humanos se vuelva asequible para el ciudadano medio es sólo cuestión de tiempo. De hecho, la compañía Pacific Biosciences está desarrollando una tecnología que promete secuenciar genomas humanos en minutos y por sólo mil dólares para dentro de unos años.

4. La biodiversidad genética humana es de risa

El Homo sapiens es una especie muy nueva comparada con la mayoría de especies animales de mundo. Su origen, estimado a hace "sólo" 100.000 o 150.000 años nos indica una cosa: Hemos tenido poco tiempo desde entonces para sufrir cambios genéticos importantes y así diversificarnos. Por esa razón, todos los ciudadanos del mundo somos tan parecidos genéticamente. Exactamente en más de un 99.9%. ¿Razas? Sólo una: la especie humana.

De hecho, entre unas decenas de individuos de un grupo de chimpancés hay más diversidad genética que entre todos los seres humanos del mundo.

5. Tú, como español, tienes más probabilidades de ser más genéticamente parecido a un asiático, un alemán o un americano que varios grupos africanos entre sí

La cuna de la especie humana reside en el continente africano. Allí, hace aproximadamente 100.000 años fue donde apareció para después migrar y distribuirse por distintos lugares del mundo.

En África fue, pues, dónde aparecieron los primeros grupos humanos. Debido a eso, también fueron también los primeros en ir sufriendo modificaciones genéticas y en ir diversificándose hasta que alguno de esos grupos se decidiera a migrar. Uno o varios grupos colonizaron el resto de continentes. De esta manera, la mayoría de los antiguos habitantes de Europa, América, Australia y Asia procede de uno o varios pequeños grupos que migraron desde África.

De esta manera, en África existen muchas más diferencias genéticas entre las distintas etnias africanas que entre la mayoría de los habitantes de otros continentes. Ya que estos últimos tienen un origen más reciente y de un grupo más pequeño de ancestros africanos.

De hecho, los bosquimanos son los individuos genéticamente más diversos de toda la especie humana. Si el resto de los humanos se extinguiera, ellos preservarían la gran mayoría de la diversidad genética humana.

6 Humanos y chimpancés, primos pero no hermanos

Antes de que se conociesen los genomas de los humanos y de los chimpancés, la mayoría de científicos estimaba que habría entre un 90 a un 99% de semejanza genética. Hace unos meses, hemos comprobado que esto no es así. Nos parecemos, pero no tanto. Nuestra similitud genética es "sólo" de un 89%.

7 Más de 200 de nuestros genes proceden de bacterias

Más de 200 genes en el genoma humano son muy similares a genes encontrados en bacterias. Además, estos genes no se encuentran en invertebrados, por lo que se piensa que se adquirieron en torno al surgimiento de los vertebrados. La transferencia de ADN bacteriano hacia los cromosomas ocurrió mediante infecciones en un lejano antepasado nuestro (no humano) que por aquel entonces carecía de sistema inmune.

8 El ADN basura tiene su utilidad

Sólo el 1.5% del genoma humano está compuesto por genes que codifican proteínas. El resto, el ADN basura, es la parte repetitiva del genoma que no produce proteínas o que no tiene una función conocida. Inicialmente, se pensaba que era el 95% del genoma y que no servía para nada, pero cada vez se conoce más el papel oculto de estas secuencias "basura".

Se ha descubierto que algunas de secuencias de ADN basura controlan la producción de proteínas de ciertos genes. Asimismo, se sabe desde hace poco que los segmentos de ADN basura son "fósiles" genéticos. Nos permiten conocer millones de años de la historia de nuestra evolución y comparar con otras especies porque son secuencias que se conservan muy bien con el paso del tiempo.

9 El genoma completo, en un CD

Las letras de las 3.164.700.000 bases nitrogenadas que forman el genoma humano (A para adenina, T para timina, C para citosina y G para guanina) ocupan alrededor de 750 megabytes. Es decir, el genoma secuenciado de cualquier persona puede guardarse en un CD de 800 megas.

10 Más de un 20% de los genes humanos han sido patentados

Los genes humanos tampoco se libran de las patentes. Aunque resulte difícil de creer, los genes se pueden patentar y, de hecho, se lleva haciendo desde los años 80 cuando se patentó por primera vez un gen, el de una bacteria que degradaba el petróleo. Las leyes estadounidenses son especialmente tolerantes en ese aspecto. Ahora bien, las patentes no se centran en los genes en sí mismos sino en las técnicas que de ellos deriven. Así por ejemplo, cuando se patenta un gen que predispone a una determinada enfermedad, lo que se está haciendo es adquirir derechos hacia las pruebas diagnósticas o distintas aplicaciones que giren en torno a ese gen. Rodeando a las patentes de genes, un acalorado debate se muestra presente entre la economía y la ética. ¿Dónde está el límite?